惠心婦幼診所小兒科主治醫師 許振東 醫師    口述   

                                                                                                                                               

 

親愛的許醫師：您好。

       我的小孩曾因黃疸過高而住院，那時我才知道小孩患有蠶豆症。所以我平日照顧家裡都很謹慎小心，不可以有蠶豆或者含有蠶豆的食物，也沒有使用什麼防蟲劑。

 

       我想請問醫師蠶豆症有甚麼風險嗎？會不會影響健康或生命？平日還要注意哪些事物呢？

 

    蠶豆症，以台灣的種族來看，是很常見的疾病。

 

      蠶豆症是一般人的俗稱，正式的名稱為「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)。
 

     G6PD，是一種酵素，幫助紅血球穩定，避免紅血球在特殊情況下被氧化反應所破壞而發生溶血。蠶豆症的人因為缺乏G6PD酵素，當接觸或食用到某些特定物質時，就可能會發生急性溶血性貧血。

   

        蠶豆症是一種遺傳性疾病，與基因遺傳有關，而且是性聯隱性遺傳，與性染色體有關聯的疾病，因為 G6PD的基因位於性染色體的X染色體上。簡單說明：正常人的染色體有23對 (22對加一對性染色體XX或XY)，其中一半來自父親(性染色體為XY)，另一半來自母親(性染色體為XX)，而決定性別的染色體，孩子若是由父親方得到的是X染色體 (由母親方一定是得到X染色體)，就為女生（XX）；若是由父親方得到的是Y染色體，則為男生（XY）。

 

       由於造成蠶豆症的異常基因是位於 X染色體上，而男生因為只有一個X染色體，所以只要X染色體異常，就會有這種病症，而且容易發病。至於女生 ，由於有兩個XX，若是有一個X染色體不正常，還有另外一個正常的X染色體可以發揮作用，所以不會發病，只是帶原者。換句話說，蠶豆症主要發生在男性，為母系遺傳，也有部分患者來自新突變。

       可能有家長會擔心自己的貝比是否患有蠶豆症？

 

       在台灣來說，近些年來早已經有新生兒篩檢，其中篩檢的項目就包括蠶豆症，因為有新生兒篩檢，所以若有蠶豆症者都可以被篩檢出來。篩檢後有疑慮者，醫療單位便會通知家屬再做抽血確認，所以家長只要沒有接到醫療單位的通知，就表示貝比沒有這蠶豆症的問題，也可以上網查詢貝比的新生兒篩檢結果。

 

       蠶豆症是台灣最常見的遺傳性疾病，根據統計，台灣的發生率約為1.61％，其中男生為2.81%而女生為0.70%，換句話，男女的比例為4：1。

 

        除了新生兒可能會發生黃疸較高的情況外，蠶豆症的患者臨床上大部份都沒有症狀。很多人是蠶豆症患者，但是其一生從來沒有發生過突發的溶血狀況，在避去某些特定因子，沒有發病的情況下，蠶豆症患者與平常人一樣，不會影響生活品質、日常活動或者健康。唯有在接觸了特定狀況，才會發生急性溶血的狀況。

 

      至於是哪些因素會誘發急性的溶血狀況呢？

 

      1、某些特定藥物。如磺胺類藥物、阿斯匹靈、紫藥水等。
 

      2、某些特定食物。如蠶豆或蠶豆製品。
 

      3、某些特定東西。 如樟腦丸、萘丸等物質。
 

       一般來說，在確定幼兒為蠶豆症患者後，醫院都會發給幼童母親ㄧ張要注意的事項表，其中主要就是列出應該注意與避免的事物。

 

       其實對蠶豆症者的主要照護就是預防狀況發生，也可以說就是預防重於治療。平時要注意一些生活上的細節。衛生福利部國民健康署針對蠶豆症患者的日常生活中需注意事項建議包括：

       1.不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方。

       2.避免吃蠶豆以及蠶豆製品。

       3.衣櫥與廁所不可以放置萘丸(臭丸)。 

       4.不使用龍膽紫(紫藥水)。

       5.如果發現患孩有黃疸、臉色蒼白、貧血或茶色尿的現象時，應儘速帶往醫院診治。

       6.隨身攜帶G6PDD備忘卡或手冊以方便就醫時告知醫師。

 

       臨床用藥上，由於醫師都會先詢問家屬病患是否對某些藥物過敏，所以用藥上很少有出問題的狀況，同時特別提醒家屬或者蠶豆症患者，不要自行任意服藥。

 

       雖然蠶豆症是G6PD酵素缺乏，但是每個病患G6PD酵素缺乏的程度，仍有很大的個別差異，酵素的活性也不相同，所以平常發生溶血的機率也是因人而異，不是說蠶豆症患者遇到上述的誘發因素就一定會發生狀況。萬一真的發生溶血狀況，如黃疸升高、尿液茶色、貧血厲害，應立刻清除接觸物質，並立刻送醫，醫師便會做最妥當的治療與處置。

 

       總之，目前已可經由新生兒篩檢提早偵測出新生兒是否有蠶豆症。在新生兒時期注意出現過高的黃疸，並且避免接觸誘發物質。如果發現自己的貝比有蠶豆症，應該保持平常心，將蠶豆症視為一種「體質」，避免上開物質的接觸，如此便可以跟一般人一樣健康正常地生活，預後都很良好。(☆_☆)

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作者資歷

許振東醫師